من طرف samehco1986 الثلاثاء سبتمبر 22 2009, 03:02السلام عليكم ياجماعة انا النهاردة عاوز أكلمكم عن مرض يعتبر من الأمراض النادرة وهو مرض ويلسون.
تعريف المرض:- هذا المرض يكون بسبب خلل فى احد الجينات الجسدية مما يتسبب فى تراكم عبصر النحاس بكميات كبيرة داخل الجسم مؤديا الى ظهور أعراض عقلية وعصبية وكذللك أمراض الكبد.
الأسباب:- تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض بحيث يكونون حملة للمرض وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين ينتج عنه تطور مرض ويلسون.
سبب التسمية بهذا الأسم:- سمى هذا المرض بهذا الأسم نسبة الى الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة وهو الطبيب أليكساندر ويلسون الذي اكتشفه عام 1912.
الأعرض:-
- من المعروف ان المناطق الرئيسية لتجمع النحاس فى الجسم هي الكبد والدماغ وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
- كما ان هناك العديد من الأعراض الأخرى مثل:-
- تلون قزحية العين باللون النحاسى بسبب تراكم النحاس فيها.
- الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
- القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من أعراض مرض ويلسون حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (Arrhythmia).
- خلل في الغدة الدرقية مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم.
- وقد يسبب أيضاً عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج:-
-هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون من بعضها إزالة النحاس من الجسم وبعضهم يفضل تقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاتة، والمأكولات البحرية القشرية.
- يتم اللجوء فى كثير من الحالات الى زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع وفشل كبد كامل.
- أمل بالنسبة للأدوية (Chelation therapy) فهناك:-
- Penicillamine (Cuprimine)
- Trientine (Syprine):- less toxic than penicillamine.
[b]
تعريف المرض:- هذا المرض يكون بسبب خلل فى احد الجينات الجسدية مما يتسبب فى تراكم عبصر النحاس بكميات كبيرة داخل الجسم مؤديا الى ظهور أعراض عقلية وعصبية وكذللك أمراض الكبد.
الأسباب:- تنتج هذه الحالة بسبب طفرة في جين بروتين مرض ويلسون (ATP7B). هذا الخلل في نسخة الجين موجود في شخص واحد من بين مئة ولكنهم لا يطورون أي أعراض للمرض بحيث يكونون حملة للمرض وإذا كان الطفل لأبوين يحملان الجين ينتج عنه تطور مرض ويلسون.
سبب التسمية بهذا الأسم:- سمى هذا المرض بهذا الأسم نسبة الى الطبيب البريطاني الذي وصفه أول مرة وهو الطبيب أليكساندر ويلسون الذي اكتشفه عام 1912.
الأعرض:-
- من المعروف ان المناطق الرئيسية لتجمع النحاس فى الجسم هي الكبد والدماغ وبسبب ذلك فإن معظم الأعراض تظهر كأعراض عقلية وعصبية بالإضافة إلى أمراض الكبد. ومعظم المرضى يظهرونها في العشرينيات من أعمارهم إلا أن هناك العديد من المرضى الذين يتم كشف المرض عندهم بسبب تواجد المرض في أحد أفراد العائلة سابقاً.
- كما ان هناك العديد من الأعراض الأخرى مثل:-
- تلون قزحية العين باللون النحاسى بسبب تراكم النحاس فيها.
- الكلى: حيث يحدث خلل في تعامل الكلية مع الكالسيوم فيؤدي إلى تجمع الكالسيوم في الكلية مؤدياً إلى ضعف العظام بسبب خسارة الكالسيوم والفوسفات وفي بعض الأحيان يؤدي إلى خسارة الأحماض الأمينية مع عدم القدرة غلى إنتاج البروتينات.
- القلب: تعتبر ضعف عضلة القلب نادر الحدوث كعرض من أعراض مرض ويلسون حيث في هذه الحالة تؤدي إلى فشل في القلب بسبب عدم قدرة القلب على النبض نتيجة تجمع السوائل وقد يؤدي أيضاً إلى رعشة في القلب (Arrhythmia).
- خلل في الغدة الدرقية مؤدياً إلى مستويات منخفضة من الكالسيوم.
- وقد يسبب أيضاً عدم الخصوبة والإجهاض.
العلاج:-
-هناك علاجات مختلفة لمرض ويلسون من بعضها إزالة النحاس من الجسم وبعضهم يفضل تقلل كمية النحاس التي يتم تناولها مثل الفطر، الفستق، الفواكه المجففة, الكبد، الشوكولاتة، والمأكولات البحرية القشرية.
- يتم اللجوء فى كثير من الحالات الى زراعة كبد لأن جزءاً كبيراً من الكبد يكون قد حصل له تشمع وفشل كبد كامل.
- أمل بالنسبة للأدوية (Chelation therapy) فهناك:-
- Penicillamine (Cuprimine)
- Trientine (Syprine):- less toxic than penicillamine.
[b]
